دراسة جينية تكشف عن أجزاء مخفية من “لغز” مرض بالعين قد يسبب العمى

اتخذ العلماء خطوة مهمة إلى الأمام في بحثهم عن أصل حالة العين التقدمية التي تسبب فقدان البصر ويمكن أن تؤدي إلى زرع القرنية.

وكشفت دراسة جديدة عن القرنية المخروطية أجراها فريق دولي من الباحثين، بما في ذلك مجموعة جامعة ليدز بقيادة كريس إنغليهيرن، أستاذ طب العيون الجزيئي في كلية الطب، لأول مرة عن اختلافات في الحمض النووي يمكن أن توفر أدلة حول كيفية تطور المرض.

وتتسبب القرنية المخروطية في ترقق القرنية، وهي الطبقة الخارجية الصافية في مقدمة العين، وانتفاخها إلى الخارج على شكل مخروطي بمرور الوقت، ما يؤدي إلى عدم وضوح الرؤية، وفي بعض الأحيان العمى.

ويظهر عادة في سن الرشد، وغالبا ما يكون له عواقب مدى الحياة، ويؤثر على شخص واحد من بين 375 شخصا في المتوسط​​، على الرغم من أن هذا الرقم أعلى بكثير في بعض السكان.

وهو أكثر شيوعا بين الأشخاص الذين لديهم قريب مصاب، ما دفع العلماء إلى الاعتقاد بإمكانية وجود رابط جيني.

ويمكن استخدام النظارات أو العدسات اللاصقة لتصحيح الرؤية في المراحل المبكرة. والعلاج الوحيد هو “الربط المتقاطع للقرنية”، وهو إجراء يستخدم فيه ضوء الأشعة فوق البنفسجية لتقوية نسيج القرنية. وفي الحالات المتقدمة جدا قد تكون هناك حاجة لعملية زرع القرنية.

وقال البروفيسور إنغليهيرن: “هذه الدراسة متعددة الجنسيات متعددة المراكز تعطينا أول نظرة ثاقبة حقيقية حول سبب هذه الحالة التي يحتمل أن تسبب العمى وتفتح الطريق للاختبار الجيني للأفراد المعرضين للخطر”.

وقارن الفريق بقيادة أليسون هاردكاسل، أستاذ علم الوراثة الجزيئية في معهد طب العيون بجامعة كاليفورنيا، والدكتور بيرو هيسي في كينجز كوليدج لندن، ويضم باحثين من المملكة المتحدة والولايات المتحدة وجمهورية التشيك وأستراليا وهولندا والنمسا وسنغافورة، الشفرة الوراثية الكاملة لـ 4669 شخصا مصابا بالقرنية المخروطية مع 116547 شخصا لا يعانون من هذه الحالة.

وحدد الفريق تسلسلا قصيرا من الحمض النووي تم تغييره بشكل كبير في جينومات الأشخاص المصابين بالقرنية المخروطية، ما قدم أدلة حول كيفية تطوره.

وتشير النتائج إلى أن الذين يعانون من القرنية المخروطية يميلون إلى وجود شبكات كولاجين معيبة في قرنياتهم، وأنه قد تكون هناك تشوهات في برمجة الخلايا تؤثر على نموها. ولم تكن هذه الرؤى الواعدة ممكنة في الدراسات السابقة بسبب عدم كفاية أحجام العينات.

وسيهدف العمل المستقبلي الآن إلى فهم التأثيرات الدقيقة لهذه الاختلافات في الحمض النووي على بيولوجيا القرنية وتحديد الآلية التي تتطور بها القرنية المخروطية. وسيكون من المهم أيضا تحديد أي اختلافات جينية متبقية بين مرضى القرنية المخروطية التي لم يتم التقاطها في هذه الدراسة.

وجعل العمل العلم يتقدم بخطوة أقرب إلى التشخيص المبكر والأهداف العلاجية الجديدة المحتملة، ما أعطى الأمل لمرضى القرنية المخروطية الحاليين والمستقبليين.

وقال الدكتور بيرو هيسي من كلية كينغز لندن، المشارك في الدراسة: “نتائج هذا العمل ستمكننا من تشخيص القرنية المخروطية حتى قبل ظهورها، وهذا خبر سار لأن التدخل المبكر يمكن أن يجنب العواقب الوخيمة”.

وأضاف البروفيسور هاردكاسل: “تمثل هذه الدراسة تقدما كبيرا في فهمنا للقرنية المخروطية. ويمكننا الآن استخدام هذه المعرفة الجديدة كأساس لتطوير اختبار جيني لتحديد الأفراد المعرضين لخطر الإصابة بالقرنية المخروطية، في مرحلة يمكن فيها الحفاظ على الرؤية، وتطوير علاجات أكثر فعالية في المستقبل”.

وتابع البروفيسور ستيفن توفت، من مستشفى مورفيلدز للعيون: “إذا تمكنا من إيجاد طرق لتحديد القرنية المخروطية مبكرا، فإن الارتباط المتقاطع مع الكولاجين القرنية يمكن أن يمنع تطور المرض في الغالبية العظمى من الحالات. نود أن نشكر آلاف الأفراد الذين حضروا عيادة القرنية بمستشفى مورفيلدز للعيون وتبرعوا بعينة من الحمض النووي، لولاهم لما كانت هذه الدراسة المهمة ممكنة”.